[의생명과학] 차세대 염기서열 분석 - NGS(Next Generation Sequencing)에 대하여

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[의생명과학] 차세대 염기서열 분석 - NGS(Next Generation Sequencing)에 대하여
NGS(Next Generation Sequencing)에 대하여

1. NGS란 무엇인가
NGS(Next Generation Sequencing)란 차세대 염기서열 분석을 뜻한다.
DNA 유전정보를 읽어내는 기술을 자동화한 시퀀서는 1986년 등장 이후 지속적인 발전을 이루며 1990년에 시작된 Human Genome Project가 2003년에 완료될 수 있도록 기여하였다. 하지만 기본적으로 모든 시퀀서는 Sanger 방식 기반이었는데, 최근 새로운 기법의 시퀀싱 기술이 급속도로 보급되었으며, Sanger 방식과 달리 대량의 병렬 데이터 생산이 가능한 이러한 시퀀서를 차세대 또는 제2세대 시퀀서라고 한다.

그림 인간 게놈 해독에 필요한 비용의 변화 추이
(http://www.genome.gov/sequencingcosts/) 미국 NIH의
NHGRI에서 제공하는 인간 게놈 시퀀싱 비용 변화 그래프를 보
여주는 사이트. NGS의 본격적인 보급과 함께 무어의 법칙을 능
가하는 속도로 해독 비용이 감소되고 있는 것을 볼 수 있으며 이
그래프는 계속 갱신되고 있다. 이러한 추세라면, 곧 $1,000에 가
능하게 될 것이라는 점이 분명하게 드러나고 있다.

NGS의 등장으로 마이크로 칩의 밀도가 18개월마다 2배로 늘어난다는 무어의 법칙(Moore’s Law)마저 능가하는 엄청난 속도로 게놈 시퀀싱 비용이 감소되고 있으며, 곧 인간 한 사람의 게놈 시퀀싱이 1,000달러(한화 약 103만원)에 가능하게 되리라는 것이 명확해 지고 있다 (그림1). NGS에서는 기종에 따라 약간의 차이는 있지만 기본적으로 DNA 서열에 대한 증폭을 하고 그 후 형광 표식 등을 카메라로 찍어 이미지 처리를 하는 과정을 거쳐 염기를 읽어낸다.
2. NGS Technology 활용 방안
다양한 생체 정보는 DNA 염기서열 유전자로 표현되고, 개체의 완전한 DNA 염기서열 정보는 생명현상을 이해하고 질병과 관련된 정보를 얻을 수 있어 매우 중요하다.
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