[의학] sma[척수성 근위축증; spinal muscular atrophy]
[의학] sma[척수성 근위축증; spinal muscular atrophy]
척수성 근위축증(spinal muscular atrophy)
척수성 근 위축증은 신경 근육(Neuromuscular)질환의 하나로써 유전으로 인한 유아(2살 미만)의 가장 큰 사망 원인입니다. 대게 상염색체(성염색체는 암수에 따라 차이가 있으나 상염색체는 암수에 다 같이 동일한 것이 1쌍씩 있다.)열성유전 방식을 보이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재하며 드물게는 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다.
전체 인구중 40명중에 한명이 SMA보인자(Carrier)이며 약 6000명중의 1명꼴로 SMA환자가 발생합니다.
[원인]
척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell)의 변이로 인하여 나타나는 유전적 장애이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재합니다. SMA환자의 96%는 SMN단백질에 돌연변이가 존재하며 이런 변형된 형태의 SMN이 신경을 파괴하는 것으로 알려져 있다
[ 발병시기.]
근육디스트로피는 광범위한 개념의 유년 장애(부조)로서 일생 중의 어느 시기에 뜻밖에 발병될 수 있는 임상적인 질환이다. 각기 다른 형태의 질환은 초기에 발병된 근육그룹과 근육소모가 명백히 나타나는 시기에 따라서 변이적이다.
[임상증상]
몸통 가까운 근육인 팔, 다리, 어깨, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요하여 큰 움직임(Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으로 알려지고 있습니다. 발병 연령이나 장애 정도에 따라서 다음의 3가지로 구분됩니다.
Type I 급성기(중증)
....
척수성 근 위축증은 신경 근육(Neuromuscular)질환의 하나로써 유전으로 인한 유아(2살 미만)의 가장 큰 사망 원인입니다. 대게 상염색체(성염색체는 암수에 따라 차이가 있으나 상염색체는 암수에 다 같이 동일한 것이 1쌍씩 있다.)열성유전 방식을 보이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재하며 드물게는 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다.
전체 인구중 40명중에 한명이 SMA보인자(Carrier)이며 약 6000명중의 1명꼴로 SMA환자가 발생합니다.
[원인]
척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell)의 변이로 인하여 나타나는 유전적 장애이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재합니다. SMA환자의 96%는 SMN단백질에 돌연변이가 존재하며 이런 변형된 형태의 SMN이 신경을 파괴하는 것으로 알려져 있다
[ 발병시기.]
근육디스트로피는 광범위한 개념의 유년 장애(부조)로서 일생 중의 어느 시기에 뜻밖에 발병될 수 있는 임상적인 질환이다. 각기 다른 형태의 질환은 초기에 발병된 근육그룹과 근육소모가 명백히 나타나는 시기에 따라서 변이적이다.
[임상증상]
몸통 가까운 근육인 팔, 다리, 어깨, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요하여 큰 움직임(Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으로 알려지고 있습니다. 발병 연령이나 장애 정도에 따라서 다음의 3가지로 구분됩니다.
Type I 급성기(중증)
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[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy : SMA) 1) 정의 및 증상 척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. .. -
[의학] 척수성 근 위축증[SMA; spinal muscular atrophy]에 관해
SMA(spinal muscular atrophy) ◎ 개략적 개요(overview) -신경근육(Neuromuscular)질환의 하나. 유전으로 인한 유아(2살 미만)의 가장 큰 사망원인] -척추 신경이 근육에 운동정보를 전달하지 못하는 병. -양쪽 .. -
[질환별 물리치료] 운동신경원 질환과 감각신경원 질환
운동신경원 질환과 감각신경원 질환 순 서 1. 근위축성 축삭경화증 2. 척수근 위축증 3. 진행성 근위축증 4. 후-소아마비 증후군 5. 척수로 6. 척수 공동증 근위축성 축삭경화증 (Amyortophic lateral scler.. -
[아동기 신체발달문제와 상담] 지체부자유아(뇌성마비,이분척추,근위축증,골형성부전증), 주요감각기능장애(청각장애아동,시각장애아동), 허약아동(만성질병아동)
목차 아동기 신체발달문제와 상담 I. 지체부자유아 1. 뇌성마비 2. 이분척추 3. 근위축증 4. 골형성부전증 II. 주요감각기능장애 1. 청각장애아동 2. 시각장애아동 III. 허약아동(만성질병아동) 아동기 .. -
[의학] 척수의 신경로[Tracts of the Spinal Cord], 뇌의 기능
척수의 신경로 (Tracts of the Spinal Cord) 중추신경계에서 정보의 전달은 신경로(tract)를 통해서 이루어진다. 한 단면에서 신경로는 같은 기능을 하는 신경원의 축삭(axon)으로 구성된 신경섬유의 다발로 나타.. -
[의학] 척수손상[spinal cord injury; SCI]에 관해
1. 정의 척수손상(spinal cord injury)은 발병률은 낮지만 환자의 생활스타일에 큰 변화를 요구하는 고비용장애이다. 척수손상은 크게 두 가지 병인학적 범주로 나눌 수 있다. :외상성 손상과 비외상성 손상. 외.. -
의학 - 반사성 교감신경 위축증[Reflex Sympathetic Dystrophy; RSD]
반사성 교감신경 위축증(Reflex Sympathetic Dystrophy : RSD) 1. 복합부위통증증후군(CRPS : Complex Regional Pain Syndrome)의 정의 - 손상을 입은 부위에 화끈거리는 통증, 이질통(종이나 붓 같은 물체에 피.. -
[의학] reflex sympathetic distrophy[RSD; 반사성 교감신경 위축증]
Reflex Sympathetic Distrophy (RSD: 반사성 교감신경 위축증) 1. RSD란 혈관수축(vasospasm)과 혈관확장(vasodilatation)의 증가가 원인이 되어 지속적으로 불에 타는 듯한 통증이 있으면서 지각과민, 부종, 발.. -
태내기 발달이상(태내발달이상의 유전적 요인 및 환경적 요인)
태내기 발달이상(태내발달이상의 유전적 요인 및 환경적 요인)에 대한 레포트 태내기 발달이상(태내발달이상의 유전적 요인 및 환경적 요인) CONTENTS 태내기 발달이상 I. 유전적 요인 1. 염색체 이상 가) .. -
지체장애
지체장애 특수교육학 개론 지체장애의 정의 및 출현률 지체장애: 기능형태상 장애를 가지고 있거나 몸통을 지탱하거나 팔다리의 움직임 등에 어려움을 겪는 신체적 조건이나 상태로 인해 교육적 성취에 어려움이 ..
