자폐증의 증상은 독특하다고 논의되었으므로 진단도 비교적 간단해야 할 것이나 실제로는 그렇지 않다. 다른 조건들로부터 자폐증을 구분해 내는 것은 그리 쉽지만은 않다. 몇 가지 영역에서 문제가 되는데, 첫째로는 이론적 견지에서 자폐증이 완전히 특수한 것인지, 아니면 정신분열증이나 정신지체의 한 유형인지가 문제시된다. 두 번째로는 실제적인 견지에서 아동이 자폐아인지, 아니면 다른 장애를 겪고 있는 것인지를 평가해 내는 데 어려움이 있다.
1.진단기준
자폐성장애는 1943년 캐너에 의해 처음으로 밝혀졌으며, 그 진단준거는 계속해서 개정되어 왔다. 미국정신의학회는 1994년까지 3차에 걸쳐 자폐성 장애 진단준거를 개정해 왔고, 세계보건기구도 1993년까지 2차에 걸쳐 그 진단준거를 개정해 왔다
캐너가 최초로 서술한 11명의 자폐아에 대한 내용을 통해 증후의 포괄적인 양상이 소개되고 있다. 사실 그가 서술한 결정적인 증후들은 그 이후 의미있게 변화되지는 않고 있다. 캐너가 지적한 주요한 점들을 보면 다음과 같다.
1) 아동은 사람들과 상호 연관을 맺지 못하고, 극단적인 자폐적 단절 상태에 있다.
2) 아동은 안기기 위한 예비동작을 취하지 못한다.
3) 언어문제가 있다 : 몇몇은 함묵증(緘默症)을, 몇몇은 지연된 반향어를, 인칭대명사는 들은 그대로 반복하고, 말은 글자 그대로 이해한다.
4) 아동은 모든 것이 똑같이 (동일성이) 유지되기를 바라는 불안하고 강박적인 욕구를 가지고 있다.
5) 자발적인 활동의 다양성에 제한이 있다.
6) 아동은 음식이나 큰소리, 움직이는 물체 등의 외부자극에 대해 반응한다.
7) 아동은 사물에 관심을 갖고, 사람에게는 그 사물의 부분으로서 반응한다. 즉 아동이 핀에 찔리면 찌른 사람이 아니라 찔린 핀에 공포의 반응을 보인다.
8) 기계적 암기 능력이 뛰어나다.
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