22q11.2 deletion syndrome
22번 염색체 긴팔 11.2부분의 미세 결실에 의해 나타나는 유전질환
상염색체 우성으로 유전. 약 10%에서 가족력이 있다.
부모가 결실가지면 임신의 50%에서 결실아기분만
직접형광보합법 fliuore scent in situ hybridization FISH를 이용해 산전진단 할 수 있다.
명칭
증상이 매우 다양하여 나타나는 임상증상별로 묶어서 다르게 표현 하였으나 혼돈을 피하기 위해 유전원인에 따라 22q11.2 deletion syndrome 이라고 부른다.
CATCH 22 syndrome
Shprintzen s syndrom =velo-cardio-facial syndrome
DiGeorge syndrom
hearing loss with craniofacial syndromes
conotruncal anomaly face syndrome
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[의학] 기용 관 증후군[Guyon s canal syndrome]에 관해 Guyon s canal syndrome
Guyon s canal의 위치
- On the palm, the ulnar nerve passes under a ligament between two small wrist bones, the pisiform and hamate.
- The Ulnar Nerve supplies sensation to th..
[의학] 수근관 증후군 [carpal tunnel syndrome] Carpal tunnel syndrome
개요.
carpal tunnel : 수근골들의 앞쪽 오목한 면을 바닥으로 해서 굴근지대(flexor retinaculum)로 덮여 있으며 그 안쪽으로 정중신경, 굴곡근 건 등이 지나는 공간.
Flexor pollicis ..
[재활의학] impingement Syndrome[충돌증후군] [재활의학] impingement Syndrome[충돌증후군]
충돌증후군 개요
- 많은 사람들이 bursitis라는 어깨의 통증을 호소한다.
- bursitis라는 용어는 실제로는 bursa(윤활낭)라는 어깨의 한 부분에 염증이 있는 것..
[의학] 무시 증후군[Neglect syndrome]에 관해서 Neglect Syndrome
무시 증후군(Neglect syndrome)의 정의
무시 증후군이란 뇌병변 반대측에 의미 있는 자극을 제시하였을 때 이 자극을 감지 못 하거나 반응을
하지 않는 것을 말한다. 예를 들어 우반구 손상 환..
[의학] 견수증후군[어깨손증후군; Shoulder-hand syndrome]에 관해 Shoulder-hand syndrome
1. 원인
1) 정맥순환은 심장의 pumping 작용으로 인해 근위부에서 원위부로 진행한다.
2) 정맥림프관의 순환장애로 인해 상지에서는 Axillary 부위와 wrist 부위의 pump 작용이 역순환된..
통증의학 - 목 통증[CERVICAL SYNDROME]과 원인에 대해서 CERVICAL SYNDROME
두뇌 활동에 가장 큰 영향을 미치는 척추는 경추(목뼈)이다. 우리 머리는 약 5~6kg정도로 경추가 받치고 있기에는 다소 스트레스를 받을 수 있는 무게이다. 이 정도 무게를 지탱하려면 효율적..
통증의학 - shoulder hand syndrome[견수증후군]에 대해서 shoulder hand syndrome(견수증후군)
어깨의 통증과 함께 관절의 운동 제한, 손과 손가락의 통증 들을 수반하는 증상.
어깨의 둔탁한 통증과 함께 관절의 운동이 제한되며, 증세가 진행되면 팔을 움직이지 못하게..
[의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS] 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)
1. PWS란
PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다.
이외에도..