선천성 대사 장애 질환(퓨린대사, 통풍, 윌슨병)

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선천성 대사 장애 질환(퓨린대사, 통풍, 윌슨병)
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I. 퓨린 대사, 통풍

핵산을 구성하는 주요 물질의 하나인 퓨린(Purine)은 요산(uric acid)으로 대사되어 2/3 정도는 신장을 통해 뇨로 배설되고 나머지 1/3은 담즙산의 형태로 장으로 배설된다(아래의 그림 참고). 이러한 대사과정에 장애가 발생하여 요산의 생성과 배설이 양의 균형(Positive balance) 상태가 되면 요산이 혈액 중에 비정상적으로 축적하는 고요산혈증(hyperuricemia)이 나타난다.

그림. 정상인에서 요산 대사

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