선천성 대사 장애 질환(퓨린대사, 통풍, 윌슨병)
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I. 퓨린 대사, 통풍
핵산을 구성하는 주요 물질의 하나인 퓨린(Purine)은 요산(uric acid)으로 대사되어 2/3 정도는 신장을 통해 뇨로 배설되고 나머지 1/3은 담즙산의 형태로 장으로 배설된다(아래의 그림 참고). 이러한 대사과정에 장애가 발생하여 요산의 생성과 배설이 양의 균형(Positive balance) 상태가 되면 요산이 혈액 중에 비정상적으로 축적하는 고요산혈증(hyperuricemia)이 나타난다.
그림. 정상인에서 요산 대사
... 자세한 내용은 본문 참고
I. 퓨린 대사, 통풍
핵산을 구성하는 주요 물질의 하나인 퓨린(Purine)은 요산(uric acid)으로 대사되어 2/3 정도는 신장을 통해 뇨로 배설되고 나머지 1/3은 담즙산의 형태로 장으로 배설된다(아래의 그림 참고). 이러한 대사과정에 장애가 발생하여 요산의 생성과 배설이 양의 균형(Positive balance) 상태가 되면 요산이 혈액 중에 비정상적으로 축적하는 고요산혈증(hyperuricemia)이 나타난다.
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[의학] 선천성 대사장애 질환
선천성 대사장애 질환 1. 정의 유전적으로 특정한 효소 결핍으로 인해 생기는 병리학적 결과의 대사성 장애 상태를 말합니다. 이 개념은 1902년 Gerrod에 의해 처음으로 제창 선천성 대사 장애도 한 가지 질환의 .. -
유전병에 대하여
유전병이야기 < 비디오 감상문 > 유전병에는 2,000여종의 유전병이 있다고 한다. 우리나라도 의학의 발달로 인하여 조기진단이 가능해져 그수가 점차늘어나고있는 추세다. 유전병이란 염색체의 수나 구조로 수.. -
[선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 갈락토스혈증)
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대사이상장애(대사이상에 의한 열성 유전, 선천성 대사이상)
대사 이상 장애(대사 이상에 의한 열성유전, 선천성 대사이상) 현재는 필요한 효소에 대한 부분보다는 식이요법에 의한 예방이 유일한 예방 및 치료방법이라고 해도 과언이 아니다. 인간 발달/조복희, 도현심 외 1..
