대사 이상 장애(대사 이상에 의한 열성유전, 선천성 대사이상)
현재는 필요한 효소에 대한 부분보다는 식이요법에 의한 예방이 유일한 예방 및 치료방법이라고 해도 과언이 아니다.
인간 발달/조복희, 도현심 외 1명 저/교문사/2016
대사 이상 장애는 태어날 매외형적으로 어떠한 이상도 보이지 않기 때문에 반드시 출생 후 일주일 이내에 혈액을 통하여 검사를 하는 것이 필요하다.
현재는 필요한 효소에 대한 부분보다는 식이요법에 의한 예방이 유일한 예방 및 치료방법이라고 해도 과언이 아니다.
이러한 발견은 당시 정신지체의 예방과 치료에 대한 지나친 낙관적인 역할을 하였다.
단백질 속에는 약 2~5%의 페닐 알라닌(phenylalanine)이 포함되어 있는데 이는 페닐 알라닌 / 하이드록 실라아제(phenylalanine/hydroxylase)라는 효소에 의하여 타이로 신(ty ros ine)으로 변화된다.
발달심리학 : 신명희, 서은희 외 3명 저/2013/학지사
인간 발달/조복희, 도현심 외 1명 저/교문사/2016
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1. 정의
유전적으로 특정한 효소 결핍으로 인해 생기는 병리학적 결과의 대사성 장애 상태를 말합니다. 이 개념은 1902년 Gerrod에 의해 처음으로 제창 선천성 대사 장애도 한 가지 질환의 ..
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